SE-ATLAS

Glycogénose par déficit en bêta-énolase musculaire Syndrome de Morvan Dystrophie myotonique de Steinert à début juvénile Syndrome d'amyotrophie spinale-malformation de Dandy-Walker-cataracte Myofibromatose infantile Myopathie avec agrégats tubulaires Syndromes myasthéniques congénitaux par défaut de glycosylation Sclérose latérale amyotrophique juvénile Myopathie vacuolaire avec agrégation de protéines du réticulum sarcoplasmique Dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich Amyotrophie spinale proximale Dystrophie musculaire congénitale type 1B Myasthénie auto-immune Syndrome myasthénique congénital Myopathie oculo-pharyngo-distale Myofasciite à macrophages Syndrome des antisynthétases Myopathie myofibrillaire Myopathie centronucléaire Myopathie distale Myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales Myopathie congénitale avec excès de filaments fins Myopathie liée à GNE Myopathie distale type Welander Dystrophie musculaire congénitale mégaconiale Desminopathie Fasciite à éosinophiles Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante Myopathie myotonique proximale Myotilinopathie distale Myopathie à némaline Alpha-cristallinopathie Syndromes myasthéniques congénitaux post-synaptiques Myosclérose Myopathie distale tardive type Markesbery-Griggs Dystrophie musculaire tibiale Dystrophie musculaire de Bethlem Syndromes myasthéniques congénitaux synaptiques Myopathie de Brody Syndromes myasthéniques congénitaux pré-synaptiques Myosite à inclusions Myotonie aggravée par le potassium Myopathie précoce avec cardiomyopathie létale Myotonie congénitale de Thomsen et Becker Amyotrophie spinale avec détresse respiratoire type 1 Lipidose musculaire Myopathie héréditaire avec acidose lactique par déficit en ISCU Glycogénose musculaire Neuropathie motrice distale héréditaire de l'adulte jeune Syndrome neuro-musculo-squelettique type chypriote Myopathie à corps de polyglucosane type 1 Amyotrophie spinale infantile liée à l'X Syndrome myotonique Syndrome d'O'Sullivan-McLeod Myotonie congénitale Myopathie amérindienne Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante Paralysie périodique Arthrogrypose par dystrophie musculaire Tumeur musculaire Glycogénose avec cardiomyopathie sévère par déficit en glycogénine Paraplégie spastique autosomique dominante type 17 Maladie du motoneurone type Madras Myosite virale Myopathie infectieuse, fongique ou parasitaire Myosite bactérienne Amyotrophie, monomelische Myositis, parasitäre Im Kindesalter beginnende autosomal-rezessive Myopathie mit externer Ophtalmoplegie Neurogenes scapulo-peroneales Syndrom Typ Kaeser Myositis bei Pilzerkrankungen Myopathie, kongenitale, Typ Paradas Myositis-Overlap-Syndrom, juveniles Desmin-abhängige Myopathie mit Mallory Körperchen-ähnlichen Einschlüssen Myopathie, idiopathische inflammatorische, juvenile Form Spinale Muskelatrophie mit assoziierten Anomalien des Zentralnervensystems Muskeldystrophie Skelettmuskel-Krankheit Isaacs-Syndrom Myopathie, idiopathische inflammatorische Polyglucosan-Körper-Myopatie Typ 2 Neuromuskuläre Übertragungsstörung, erworbene Krankheit der Vorderhornzellen, autosomal-dominant oder rezessive Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 1 Myopathie, distale, mit früher Beteiligung der Atemmuskulatur Distale Myopathie mit Beginn am vorderen Schienenbein Rippling-Muskel-Krankheit mit Myasthenia gravis Hereditäre Einschlusskörperchenmyopathie - Gelenkkontrakturen - Ophthalmoplegie Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 1 Paralyse, periodische thyreotoxische Emery-Dreifuss Muskeldystrophie Kongenitale Muskeldystrophie durch Dystroglykanopathie Glykogenose durch Laktat-Dehydrogenase M-Untereinheit-Mangel Muskeldystrophie, kongenitale, durch Lamin-A/C-Mangel Neuromuskuläre Krankheit Hereditäre Myopathie mit frühem Atemversagen Genetisch bedingte Krankheit der Skelettmuskeln Myotone Dystrophie Kongenitale Muskeldystrophie mit Gelenkinstabilität Neuropathie, distale motorische, hereditäre, Typ 7 Transiente neonatale Myasthenia gravis Sphäroidkörper-Myopathie Glykogenose Typ 2 Muskelatrophie, bulbospinale, des Erwachsenen Glykogenose Typ 7 Intelligenzminderung-Entwicklungsverzögerung-Kontrakturen-Syndrom Miyoshi-Myopathie Myotonia fluctuans Maligne Hyperthermie Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant Filaminopathie, muskuläre Muskuläre Daueraktivität, hereditäre Reducing-Body-Myopathie Zebra-Körperchen-Myopathie Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 2 Myopathie, benigne, Typ Samariter Intelligenzminderung-Myopathie-Kleinwuchs-endokrine Störung-Syndrom Muskeldystrophie Typ Selcen Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4 Ionenkanalkrankheit, muskuläre Kongenitale benigne spinale Muskelatrophie, autosomal-dominante Form Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel Einschlusskörperchenmyopathie mit Paget-Syndrom und frontotemporaler Demenz Polymyositis Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ Myopathie, letale, kongenitale, Typ Compton-North Myopathie, distale, Typ Laing Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 2 Muskeldystrophie, okulopharyngeale Myositis, fokale Glykogenose durch LAMP-2-Mangel Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ Jerash Kamptokormie, idiopathische Hereditäre Spastische Paralyse, aufsteigende, des frühen Kindesalters Myopathie, distale, autosomal-dominante Myopathie, nichtdystrophe Juvenile Myasthenia gravis Trichinellose Lateralsklerose, primäre Muskelatrophie, bulbospinale Glykogenose Typ 5 Muskelatrophie, bulbospinale generalisierte Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom Glykogenose durch Leber- und Muskel-Phosphorylasekinase-Mangel Myotonia congenita, Azetazolamidempfindliche Rhabdomyosarkom, embryonales Kongenitale Myopathie mit Kern (Core-Krankheiten) BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant Riboflavin-Transporter-Defizienz Untere Vorderhornerkrankung mit Beginn im späten Erwachsenenalter Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 3 Myopathie, kongenitale Kennedy-Krankheit Myopathie, metabolische, durch Laktat-Transporter-Defekt Paralyse, hypokaliämische periodische Paralyse, hyperkaliämische periodische Andersen-Tawil-Syndrom Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-rezessive Neuromuskuläre Übertragungsstörung Spinale Atrophie-Ophthalmoplegie-Pyramidenbahn-Symptomatik-Syndrom Motoneuronkrankheit, erworbene Alpha-B Crystallin-abhängige spät beginnende Myopathie Tel-Hashomer-Kamptodaktylie-Syndrom Immunvermittelte nekrotisierende Myopathie Myositis-Overlap-Syndrom Vorderhornerkrankung, autosomal-rezessive, des Kindes Anoctaminopathie, distale Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1A Gliedergürtelmuskeldystrophie Muskeldystrophie, fazio-skapulo-humerale Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 5 Einschlusskörperchenmyopathie, hereditäre, Typ 4 Schwartz-Jampel-Syndrom Spinale Muskelatrophie, distale, X-chromosomale, Typ 3 Extraokuläre Muskelfibrose, kongenitale Muskeldystrophie, progressive Nichtdystrophe Myopathien mit Kollagen-6-Anomalie Einschlusskörper-Myopathie Kongenitale Muskeldystrophie-infantile Katarakt-Hyogonadismus-Syndrom Myogene Arthrogryposis multiplex congenita, autosomal-rezessive Cap-Myopathie Glykogenose Typ 3 Myopathie mit hexagonal verknüpften tubulären Aggregaten Myopathie mit exzessiver Autophagie, X-chromosomal Polymyositis, juvenile Fetale Akinesie-zerebrale und retinale Blutungen-Syndrom King-Denborough-Syndrom Rhabdomyosarkom, alveoläres Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Erwachsenenalter, autosomal-dominante DYNC1H1-assoziierte autosomal-dominante im Kindesalter beginnende proximale spinale Muskelatrophie Fingerprint-Body-Myopathie Rippling-Muskel-Krankheit Muskeldystrophie, kongenitale Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 4 Myopathie, kongenitale, mit Fasertyp-Disproportion Paramyotonia congenita Eulenburg Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-dominante Myopathie, metabolische Neuromuskuläre Übertragungsstörung, genetisch bedingte Motoneuronkrankheit Glykogenose durch muskulären Phosphorylasekinase-Mangel Kongenitale Myopathie mit Integrin-alpha-7-Mangel Dermatomyositis Periodische Paralyse, genetisch bedingte KLHL9-abhängige distale Myopathie mit Beginn in der Kindheit Distale Nebulin-Myopathie Myxofibrosarkom Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie Rhabdomyosarkom Myotone Dystrophie Steinert Spinale Muskelatrophie, distale, Typ 3 X-chromosomale Myopathie mit posturaler Muskelatrophie Amyotrophe Lateralsklerose Distale Myopathie mit Beteiligung der posterioren Bein- und anterioren Handmuskulatur Lateralsklerose, juvenile primäre Myopathie, distale, autosomal-rezessive Myasthenia gravis mit Beginn im Erwachsenenalter Muskeldystrophie - Spongiosis der weissen Gehirnmasse Poliomyelitis Myopathie mit zylindrischen Spiralen Glykogenose Typ 4 Muskelatrophie, bulbospinale, des Kindes Post-Poliomyelitis-Syndrom Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 1 Myotonia permanens Inflammatorische Myopathie mit überzähligen Makrophagen Idiopathische eosinophile Myositis Periphere Neuropathie-Myopathie-Heiserkeit-Hörverlust-Syndrom Myosin-Speicher-Myopathie Glykogenose durch Phosphoglycerat-Mutase-Mangel Corpus callosum-Agenesie-Neuropathie-Syndrom Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 2 Rigid-Spine-Syndrom Dermatomyositis, juvenile